Синдром Пфайффера Фото
Когда выпадает глаз, кажется, что смотришь фильм ужасов
Синдром Пфайффера, акроцефалосиндактилия типа V ACS5 - аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание. Нажимая кнопку "Зарегистрироваться" я согласен а на обработку персональных данных в соответствии с Федеральным законом от Введите почту, которая была привязана к аккаунту. Все статьи Синдром Пфайффера Частыми симптомами заболевания являются деформации черепа в результате краниосиностоза венечного, а иногда сагиттального швов; высокий, широкий лоб; гипертелоризм глаз; мелкие глазницы; экзофтальм; косоглазие; маленький нос с запавшей переносицей; узкая верхняя челюсть; короткие средние фаланги, неполная синдактилии II и III пальцев рук и II и IV пальцев ног.
Нажимая кнопку "Отправить" Вы соглашаетесь с нашей политикой обработки персональных данных. Родители рассказывают свою историю лечения. Новогодние истории. Наши пациенты написали письмо Деду Морозу. Ортопедический шлем.
- Содержание
- Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа краниостеноз , которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица [1] Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног. Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера — [2] [3] , который в году перечислил черты лица, которые присущи краниосиностозу, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк.
- Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно.
- Синдром Пфайффера — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа в результате краниосиностоза , костей пальцев рук и ног.
- Свежие записи
- Телефон или почта.
- Синдром Пфайффера.
- Cohen описаны три клинических подтипа; в основе классификации — клинические проявления и соответствующий прогноз: о Молекулярно-генетическая природа в классификации не учитывается.
Брахицефалия — это врожденная деформация черепа, при которой происходит изменение его структуры. В переднем сегменте черепная коробка узкая, меньше, чем должна быть в норме. Вместо нормального роста, череп разрастается вверх, назад и в стороны, что придает голове характерную нетипичную форму. В некоторых случаях брахицефалия считается вариантом физиологической нормы. Такое встречается у некоторых монголоидных народов.
